胆总管扩张症是指胆总管的一部分呈囊状或梭状扩张，可发生在肝内外胆管的任何部位，但以远端多见。幼儿时期即可出现症状，呈间歇发作，75%的患者在 10岁前得到诊断，女性发病率高于男性。病因多数认为是先天性疾病，但也有可能是胰胆管连接异常、病毒感染等，目前尚无定论。
临床表现是腹部肿块、腹痛、黄疸。但许多患者，并不同时具有这3个症状。腹痛多局限在上腹、右上腹部或脐周围，疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。肿块多于右上腹部或腹部右侧有一囊性光滑肿块，上界多为肝边缘所覆盖，大小不一。黄疸呈间歇性特点，多数患者均有此症状。
囊状型患者症状以腹块为主，发病年龄较早，通过触诊结合超声检查，可以作出诊断。梭状型患者以腹痛症状为主，除超声检查外，还须配以内镜下逆行胰胆管造影、磁共振胰胆管造影或经皮肝穿刺胆管造影检查，方可确诊。切除囊肿并重建胆汁引流通道被认为是本病的主要治疗方法。